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Niña de cinco años padece enfermedad casi única en el mundo

El Heraldo Austral

Luego de visitar especialistas de Linares, Talca y Santiago, Lulú (5), fue diagnosticada con una extraña enfermedad que sólo poseen cuatro personas en Chile y que, además, es relativamente nueva en el mundo.

Hace seis meses que la vida se le dio vuelta a la familia Santos Rivera, su pequeña hija Lulú (5) fue diagnosticada con una enfermedad poco frecuente y relativamente nueva en el mundo llamada: inmunodeficiencia primaria por ganancia de función del gen stat 1.

Desde pequeña Lulú tuvo problemas a la piel y el diagnóstico tras pasar por varios especialistas siempre fue el mismo: psoriasis. Pero hace poco menos de un año presentó, además, una candidiasis bucal (hongos) y sus padres decidieron ir a un inmunólogo.

Después de varias consultas y exámenes genéticos llegaron al diagnóstico de esta inmunodeficiencia que puede afectar al cerebro, pulmón y corazón, y de la cual hay solo cuatro casos diagnosticados en Chile.

Tras la noticia debió quedar hospitalizada para ver si había sufrido algún tipo de daño por la enfermedad. Además, los médicos le contaron a la familia que el único tratamiento existente es un trasplante de células madre sanguíneas.

Al no contar con alguien compatible dentro de su familia, la búsqueda se amplió a registros de donantes no emparentados, como DKMS. Esta es una organización internacional dedicada a buscar potenciales donantes de células madre sanguíneas (médula ósea) para personas con enfermedades mortales a la sangre.

La mamá de Lulú se registró como potencial donante en la Fundación hace un par de años, “Lo hice en una campaña masiva que se hizo en Talca con la ilusión de devolverle la vida a una pequeñita que lamentablemente ya no está con nosotros, pero jamás pensé que iba a estar en los zapatos de su mamá”, explica Claudia.

Hoy Lulú vive una vida en cuarentena severa para no enfermarse, lo que hace que la opción de salir de su casa para ver amigos o familiares aun si no existiera la pandemia sería imposible. Pero en su casa sigue una vida normal con sus papás. A Lulú le encanta dibujar, pintar, crear historias y bailar. Sus papás la definen como súper matea y todos los días se levanta feliz para asistir a sus clases online.

Sin embargo, no se sabe cuándo podría sufrir alguna complicación. “Mi hija necesita encontrar a su gemelo genético lo antes posible y mientras más personas se registren en DKMS hay más posibilidades de que haga match con alguien. Por eso pido a quien pueda que se inscriba como potencial donante, cualquiera de nosotros nos podemos ver en la necesidad de una donación de células madre, hoy le tocó a mi hija”, agrega su mamá.

¿Cómo ser donante?

“Lulú nos necesita. Cualquiera de nosotros podría ser la única persona en el mundo capaz de darle una segunda oportunidad de vida. Mientras más personas se registren como posibles donantes, mayores son las probabilidades de encontrar a alguien compatible para Lulú y todos los pacientes alrededor del mundo que se encuentran en esta situación”, comenta Ignacia Pattillo, directora ejecutiva de la Fundación DKMS.

Los requisitos para los potenciales donantes son tener entre 18 y 55 años, vivir en Chile y contar con buena salud. Quienes cumplan y quieran registrarse deben ingresar a www.dkms.cl y seguir los pasos indicados en la página.

Una vez inscritos les avisarán si llegasen a ser compatibles con Lulú, en caso de que no quedarán en los registros por si a futuro fueran compatibles con otra persona en la misma situación.